Insensibilidad congénita al dolor

 La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.

Descripción clínica
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA. Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familia consanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de transmisión de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.

Causa

La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.

Incidencia

La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados.

Pneumonoultramicroscopicsilicovolcanoconiosis

La silicosis es una enfermedad de los pulmones causada por la inhalación de cristales de sílice que se encuentran en el aire de las minas, fundiciones y de manejo de explosivos, así como en las fábricas de piedra, arcilla y vidrio. Caracterizada por la formación de cicatrices en los pulmones, la silicosis puede aumentar el riesgo de otras enfermedades pulmonares, incluso la tuberculosis (una infección bacteriana crónica que suele afectar a los pulmones). De acuerdo a la Asociación Americana del Pulmón, cada año mueren de silicosis unas 200 personas. Hasta la fecha, se calcula que 1.000.000 trabajadores se han expuesto a dicho polvo, y aproximadamente 200 mueren cada año con la silicosis enumerada como causa primaria o secundaria de la muerte.

La Neumoconiosis (silicosis), es una enfermedad profesional, definida como una afección respiratoria crónica, progresiva, degenerativa e incurable, que tiene 4 estadios de evolución, producida por la inhalación, retención y reacción pulmonar al polvo de diversas sustancias minerales por períodos prolongados, especialmente de sílice cristalina. El transtorno funcional más frecuente de la dolencia es la alteración ventilatoria producida por la formación permanente de tejido cicatricial en los pulmones, que provoca la pérdida de su elasticidad, requiriéndose de un mayor esfuerzo para respirar. Se diagnostica con una radiografía de tórax que muestra el patrón típico de cicatrices y nódulos característicos. En atención a todo lo descrito, tanto la Organización Internacional del Trabajo como la Organización Mundial de la Salud, han dictado directivas para su diagnóstico, prevención y tratamiento.

Enfermedad Psicológica

Hipopotomonstruosesquipedaliofobia

¿Cual es su origen?

Etimológicamente, su origen no es preciso, pero algunos datos informan que su creador no tenía nada más que hacer que joderle la vida a los hipopotomonstrosesquipedaliofóbicos y por eso inventó la palabra.

Descripción

Se define como un persistente, anormal y injustificado miedo a las palabras largas.

Este nombre largo y complicado deriva del griego. “Hipopoto” (grande) “monstro” (monstruoso) “sesquipedali” (forma mutilada del latin “sesquipedalian”, o sea, palabra grande) y “phobos” (miedo). Es irónico que una palabra tan larga se utilice, precisamente, para denominar la fobia a palabras parecidas. Para evitar problemas, en ocasiones se dice más simplemente sesquipedaliofobia.

Esta fobia se caracteriza por la aversión o nerviosismo en el momento en el cual la persona se involucra en conversaciones donde se usan palabras largas o poco frecuentes (por ejemplo, en una charla en la universidad, coloquios científicos o técnicos, etc). También evitan mencionar palabras extrañas en el vocabulario cotidiano. El trastorno es causado por el miedo a pronunciar incorrectamente la palabra en cuestión, debido a que esto representaría para el fóbico la posibilidad de quedar expuesto al ridículo, de verse en desventaja, ser considerado alguien de cultura inferior o poca inteligencia frente a sus pares. A menudo esta fobia viene acompañada de timidez social.

Se caracteriza por aversión o nerviosismo a la hora en la cual el sujeto entra en charlas en las cuales se usan palabras largas o de uso poco común (charlas científicas, médicas, técnicas, etc.), así como el evitar o no mencionar en absoluto palabras anormales en el vocabulario coloquial. 

Esta fobia puede ser causada por el miedo a pronunciar incorrectamente la palabra, ya que esto representa para la persona una posibilidad de quedar en desventaja, ser visto como alguien de cultura inferior o poco inteligente ante sus iguales. Muchas veces, esta fobia viene acompañada de timidez social y miedo a quedar en ridículo. 

La palabra hipopotomonstrosesquipedaliofobia en sí, presenta cierta ironía, debido a la extrañeza y longitud de la palabra que indica la fobia hacia palabras parecidas. Para evitar problemas la palabra que se usa actualmente es sesquipedaliofobia.[2] 

En realidad no está comprobado que esta palabra exista y se ha convertido en una curiosidad en Internet, sin que se tenga documentación sobre si el término existe mas allá de la red.